Neugeborenenscreening auch auf Mukoviszidose

Mukoviszidose ist eine der häufigsten vererbten Stoffwechselerkrankungen in Mitteleuropa. Rund 8.000 Kinder, Jugendliche und junge Erwachsene leben in Deutschland mit dieser bisher unheilbaren Krankheit. In Mecklenburg-Vorpommern gibt es ca. 100 Menschen, darunter etwa 45 Kinder und Jugendliche, die unter der Erkrankung leiden. Als Folge eines angeborenen Defektes werden die Atemwege in der Lunge, der Ausführungsgang der Bauchspeicheldrüse oder die Gallenwege mit zähem Schleim verstopft, wodurch es zu einer chronischen Entzündung der Lunge, starken Hustenanfällen und zu schweren Verdauungs- und Wachstumsstörungen kommt. Die Beschwerden sind anfänglich sehr unspezifisch, so dass die Diagnose oftmals erst nach Monaten oder Jahren gestellt werden kann. Dann sind die Organe unter Umständen schon dauerhaft geschädigt. „Mit der Vorsorgeuntersuchung unmittelbar nach der Geburt kann die Erkrankung frühzeitig festgestellt werden, was wiederum einen frühen Behandlungsbeginn ermöglicht“, betonte der Mediziner. „Früh auftretende Folgeerkrankungen an der Lunge können verhindert werden. Die betroffenen Kinder entwickeln sich besser und leben länger. Eine rechtzeitige Diagnose ist daher für die Betroffenen sehr wichtig.“ Schweißtest bring Sicherheit  In Mecklenburg-Vorpommern haben alle Neugeborenen ein Recht auf ein Neugeborenen-Screening auf ngeborene, behandelbare Erkrankungen des Stoffwechsels und der Hormone. Dieses sieht eine Untersuchung auf Mukoviszidose nicht vor. Im Zuge des etablierten Neugeborenen-Screenings wird dem Säugling eine kleine Blutprobe entnommen und auf eine Trockenblutkarte getropft. Aus dieser gleichen
Probe wird nun zusätzlich die Untersuchung auf Mukoviszidose angeboten.
Aus der Trockenblutprobe wird zunächst ein Eiweiß aus der Bauchspeicheldrüse bestimmt (immunreaktives Trypsin – IRT). Ist dieses erhöht, wird aus derselben Blutprobe in einer zweiten Stufe ein weiteres Eiweiß herausgelöst (Pankreatitis-assoziiertes Protein - PAP). Ist auch dieses Protein erhöht, ist das ein Alarmzeichen. Um eine endgültige Diagnose zu stellen, informiert das Screeningzentrum Mecklenburg- Vorpommern in Greifswald den verantwortlichen Arzt.

Dieser wird eine weitere Untersuchung, den Schweißtest, in einer Mukoviszidose-Ambulanz veranlassen. In Mecklenburg-Vorpommern gibt es Ambulanzen in Greifswald, Neubrandenburg, Rostock und Schwerin, die alle im von der Ärztekammer zertifizierten Mukoviszidose-Zentrum MV zusammengeschlossen sind. Nur dort kann der Schweißtest verlässlich durchgeführt werden. Dabei wird auf der Haut Schweiß gesammelt und anschließend im Labor analysiert. Der Schweiß von Mukoviszidose-Patienten weist einen erhöhten Salzgehalt auf. Der sichere Nachweis beruht auf einem erhöhten Kochsalzgehalt (Natrium-Chlorid) im Schweiß der Betroffenen. Für die Auswertung und Dokumentation der Ergebnisse ist das Neugeborenen-Screeninglabor Mecklenburg-Vorpommern an der Universitätsmedizin Greifswald verantwortlich. Etwa eines von 1.300 Neugeborenen im Land ist durch eine seltene angeborene Störung des Stoffwechsels und der Organfunktion in seiner Gesundheit gefährdet. Bei vielen dieser Erkrankungen bestehen bei möglichst kurz nach der Geburt eingeleiteten Therapien sehr gute Aussichten, Behinderungen zu vermeiden oder wenigstens zu mildern und Todesfälle zu verhindern. Diese zusätzliche kostenlose Untersuchung wird als Studie im Rahmen des PomScreen-Projektes angeboten und auch nur nach ausdrücklicher Zustimmung durch die Eltern durchgeführt.

Hintergrund

Das Vorhaben wird im Rahmen des Operationellen Programms „Europäische territoriale Zusammenarbeit“ -„Grenzübergreifende Zusammenarbeit“ der Länder Mecklenburg-Vorpommern/Brandenburg und der Republik Polen (Wojewodschaft Zachodniopomorskie) mit dem Interreg VI A Projektes „PomScreen“ realisiert. Das Projekt unter Federführung der Universitätsmedizin Greifswald wurde vor einem Jahr gestartet und läuft bis zum 30. Juni 2014. Zu den weiteren Partnern gehören die Universität Greifswald sowie die Pommersche Medizinische Universität Stettin (Pomorski Uniwersytet Medyczny Szczecin) und das Warschauer Mutter-Kind Institut (Instytut Matki i Dziecka). Die EU fördert das Vorhaben mit insgesamt 2,5 Millionen Euro.
Das Ziel des Projektes ist ein gemeinsames, grenzüberschreitendes Neugeborenen-Screening zwischen den regionalen Screening-Zentren Greifswald und Szczecin und dessen Institutionalisierung. Das Spektrum der erfassten Erkrankungen und die Betreuung betroffener Kinder werden auf polnischer Seite deutlich erweitert und verbessert. Bislang werden die Neugeborenen in Polen nur auf drei Erkrankungen überprüft. Bis zum Ende des europäischen Projektes soll das Frühuntersuchungsprogramm auf 13 Erkrankungen aus-geweitet werden. Auf deutscher Seite wird das Screening auf Mukovsizidose eingeführt. Dieses gehört in Polen schon seit vielen Jahren standardmäßig zum Screening.

 

Weitere Informationen

Neugeborenen-Screening: www.medizin.uni-greifswald.de/klinchem/index.php?id=neoscreen
Mukoviszidose: www.muko.info www.luft-zum-atmen.de
EU-Programm: www.interreg4a.info

Flyer als PDF zum Download

Universitätsmedizin Greifswald
Institut für Klinische Chemie und Laboratoriumsmedizin
Neugeborenen-Screeninglabor Mecklenburg-Vorpommern
Direktor: Prof. Matthias Nauck
Projektkoordinatorin: Dr. Theresa Winter
Ferdinand-Sauerbruch-Straße, 17475 Greifswald
T + 49 3834 86-55 41
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www.medizin.uni-greifswald.de

PD Dr. med. Sebastian Schmidt
Sprecher Mukoviszidose Zentrum  M-V
Klinik und Poliklinik für Kinder- und
Jugendmedizin Greifswald
Tel.: 03834/866301
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