Neugeborenenscreening

Mukoviszidose – Früherkennung im Rahmen des Neugeborenen – Screenings in Mecklenburg-Vorpommern: Informationen für neue Eltern

Zuerst möchten wir Ihnen unseren Glückwunsch zur Geburt Ihres Kindes aussprechen !

Auf dieser Seite möchten wir Ihnen Informationen geben, die das im Herbst 2012 eingeführte Screening von Neugeborenen auf Mukoviszidose in Mecklenburg – Vorpommern und im nordöstlichen Brandenburg betreffen.
Zusätzlich zum erweiterten Neugeborenenscreening wird im Screening-Zentrum Greifswald eine Untersuchung zur Früherkennung von Mukoviszidose angeboten. Die Teilnahme ist im Rahmen einer wissenschaftlichen Studie kostenfrei möglich und erfordert Ihre separate Einwilligung.

Was ist Mukoviszidose?
Mukoviszidose ist eine der häufigsten vererbten Stoffwechselerkrankungen in Mitteleuropa. Rund 8.000 Kinder, Jugendliche und junge Erwachsene leben in Deutschland mit dieser bisher unheilbaren Krankheit. In Mecklenburg-Vorpommern gibt es ca. 100 Menschen, darunter etwa 45 Kinder und Jugendliche, die unter der Erkrankung leiden. Als Folge eines angeborenen Defektes werden die Atemwege in der Lunge, der Ausführungsgang der Bauchspeicheldrüse oder die Gallenwege mit zähem Schleim verstopft, wodurch es zu einer chronischen Entzündung der Lunge, starken Hustenanfällen und zu schweren Verdauungs- und Wachstumsstörungen kommt. Die Beschwerden sind anfänglich sehr unspezifisch.

Warum ist eine Mukoviszidose – Früherkennung im Rahmen des Neugeborenen – Screenings sinnvoll?
Da es keine ganz spezifischen Beschwerden für die Mukoviszidose gibt, wird die Diagnose oftmals erst nach Monaten oder Jahren gestellt. Dann sind die Organe unter Umständen schon dauerhaft geschädigt. Mit der Vorsorgeuntersuchung unmittelbar nach der Geburt kann die Erkrankung frühzeitig festgestellt werden, was wiederum einen frühen Behandlungsbeginn ermöglicht. Schwere Folgeerkrankungen an der Lunge schon im Kleinkindalter können so verhindert werden. Die betroffenen Kinder entwickeln sich besser und leben länger. Eine rechtzeitige Diagnose ist daher für die Betroffenen sehr wichtig.

Wie wird das Neugeborenenscreening auf Mukoviszidose durchgeführt?
Im Zuge des bereits laufenden Neugeborenen-Screenings wird dem Säugling eine kleine Blutprobe entnommen und auf ein spezielles Filterpapier („Trockenblutkarte“) getropft. Aus dieser gleichen Probe wird nun zusätzlich die Untersuchung auf Mukoviszidose durchgeführt.
Aus der Trockenblutprobe wird zunächst ein Eiweiß aus der Bauchspeicheldrüse bestimmt (immunreaktives Trypsin – IRT). Ist dieses erhöht, wird aus derselben Blutprobe in einer zweiten Stufe ein weiteres Eiweiß untersucht (Pankreatitis-assoziiertes Protein - PAP). Ist auch dieses Protein erhöht, ist das Screening auffällig. Um eine endgültige Diagnose zu stellen, informiert das Screeningzentrum Mecklenburg- Vorpommern in Greifswald den verantwortlichen Arzt in der Geburtseinrichtung.

Was erfolgt bei einem auffälligen Screening?
Wenn das Screening auf Mukoviszidose auffällig ist, heißt dies noch nicht, dass Ihr Kind auch eine Mukoviszidose hat. Nur etwa jedes siebente Kind hat diese Erkrankung. Die Entscheidung, ob wirklich eine Mukoviszidose vorliegt, ist mit einem Schweisstest zu treffen.
Der Arzt aus der Geburtseinrichtung informiert Sie über das auffällige Screening-Ergebnis und wird Sie bitten, in einer Ambulanz des Mukoviszidose-Zentrums Mecklenburg / Vorpommern den Schweisstest durchführen zu lassen. Im Rahmen dieser wissenschaftlichen Studie muss der Schweisstest an einem der 4 Ambulanz-Standorte des von der Ärztekammer zertifizierten Mukoviszidose-Zentrums (Greifswald, Neubrandenburg, Rostock oder Schwerin) durchgeführt werden.

Was ist ein Schweisstest?
Beim Schweisstest werden auf der Haut zunächst die Schweißdrüsen angeregt, Schweiß zu produzieren („Pilocarpin-Iontophorese“). Der Schweiß wird dann in einem speziellen Behältnis aufgefangen und gesammelt und anschließend im Labor analysiert. Der Schweiß von Mukoviszidose-Patienten weist einen erhöhten Salzgehalt auf. Der sichere Nachweis beruht auf einem erhöhten Salzgehalt (Chlorid) im Schweiß der Betroffenen.
Um Ihnen die Ungewissheit schnell nehmen zu können, führen alle Ambulanzen den Schweißtest kurzfristig durch. Bitte besprechen Sie mit den Mitarbeitern der Ambulanz, wie Sie über das Ergebnis des Schweißtests kurzfristig informiert werden.

Was passiert nach dem Schweisstest?
Bei den meisten Kindern ist der Schweisstest normal. Damit ist eine Mukoviszidose ausgeschlossen und keine weitere Diagnostik oder Behandlung notwendig.
Bei etwa jedem siebenten Kind (ca. 15-20%) ist der Schweißtest krankhaft verändert. Damit ist eine Mukoviszidose nachgewiesen. Die weitere Beratung und Behandlung erfolgt dann in der Ihnen schon bekannten Mukoviszidose-Ambulanz. Zögern Sie nicht, hier kurzfristig einen Termin zu vereinbaren.
In seltenen Fällen ist das Ergebnis des Schweißtests nicht eindeutig. Dann sind Kontrollen in der Mukoviszidose-Ambulanz erforderlich. In den meisten Fällen liegt bei diesen Kindern aber keine Mukoviszidose vor.

Was ist das Ziel der wissenschaftliche Studie ?
Das Vorhaben wird im Rahmen des Operationellen Programms „Europäische territoriale Zusammenarbeit“ -„Grenzübergreifende Zusammenarbeit“ der Länder Mecklenburg-Vorpommern/Brandenburg und der Republik Polen (Wojewodschaft Zachodniopomorskie) mit dem Interreg VI A Projektes „PomScreen“ realisiert. Das Projekt unter Federführung der Universitätsmedizin Greifswald wurde zu Beginn des Jahres 2012 gestartet und läuft bis zum 30. Juni 2014. Zu den weiteren Partnern gehören die Universität Greifswald sowie die Pommersche Medizinische Universität Stettin (Pomorski Uniwersytet Medyczny Szczecin) und das Warschauer Mutter-Kind Institut (Instytut Matki i Dziecka). Die EU fördert das Vorhaben mit insgesamt 2,5 Millionen Euro.
Das Ziel des Projektes ist ein gemeinsames, grenzüberschreitendes Neugeborenen-Screening zwischen den regionalen Screening-Zentren Greifswald und Szczecin und dessen Institutionalisierung. Das Spektrum der erfassten Erkrankungen und die Betreuung betroffener Kinder werden auf polnischer Seite deutlich erweitert und verbessert. Bislang werden die Neugeborenen in Polen nur auf drei Erkrankungen überprüft. Bis zum Ende des europäischen Projektes soll das Frühuntersuchungsprogramm auf 13 Erkrankungen ausgeweitet werden.
Auf deutscher Seite wird das Screening auf Mukovsizidose eingeführt. Dieses gehört in Polen schon seit vielen Jahren zum Screening.

Wie geht es weiter, wenn das Forschungsprojekt zu Ende ist?
In vielen entwickelten Ländern der Welt wird ein Neugeborenen-Screening auf Mukoviszidose bereits durchgeführt. Die Bundesrepublik Deutschland ist einer der wenigen Staaten in Europa, wo diese Vorsorgeuntersuchung noch nicht generell durchgeführt wird. Außer im gesamten Bundesland Mecklenburg / Vorpommern wird es bisher nur lokal in Dresden und Heidelberg in Form von wissenschaftlichen Studien angeboten.
Seit mehreren Jahren gibt es aber ernsthafte Bestrebungen, die Mukoviszidose-Früherkennung auch im gesamten Deutschland als Kassenleistung einzuführen. Darüber zu entscheiden hat der Gemeinsame Bundesausschuss, wo u.a. Vertreter der Krankenkassen, der Ärzte und Apotheker und der Bundesregierung sowie von Betroffenen vertreten sind. Mittlerweile sind die Bestrebungen so weit gediehen, dass mit der bundesweiten Einführung des Neugeborenen-Screenings auf Mukoviszidose gerechnet werden kann, wenn diese Studie ausläuft.


Wo bekomme ich weitere Informationen?

Neugeborenen-Screening:
www.medizin.uni-greifswald.de/klinchem/index.php?id=neoscreen

Flyer als PDF zum Download


Universitätsmedizin Greifswald
Institut für Klinische Chemie und Laboratoriumsmedizin
Neugeborenen-Screeninglabor Mecklenburg-Vorpommern
Direktor: Prof. Matthias Nauck
Projektkoordinatorin: Dr. Theresa Winter
Ferdinand-Sauerbruch-Straße, 17475 Greifswald
T + 49 3834 86-55 41
E Diese E-Mail-Adresse ist gegen Spambots geschützt! JavaScript muss aktiviert werden, damit sie angezeigt werden kann.

 

Mukoviszidose:
www.muko.info
www.luft-zum-atmen.de

Priv.-Doz. Dr. med. Sebastian Schmidt
Sprecher Mukoviszidose Zentrum Mecklenburg-Vorpommern
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin Greifswald
Tel.: 03834/866301
Diese E-Mail-Adresse ist gegen Spambots geschützt! JavaScript muss aktiviert werden, damit sie angezeigt werden kann.

www.medizin.uni-greifswald.de


EU-Forschngsprogramm:
www.interreg4a.info

 

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Artikel aus der AZUR ist von Frau Langbecher genehmigt